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Questions fréquemment posées

Registre international KCNT1

Questions fréquemment posées

Merci de l’intérêt que vous portez au registre international KCNT1. Vous trouverez ci-dessous quelques questions fréquemment posées. Si vous avez des questions supplémentaires qui ne sont pas répertoriées ici, veuillez nous contacter.

1. Quel est l’objectif du registre international KCNT1 ?

L’objectif du registre international KCNT1 est de rassembler la communauté KCNT1 et de recueillir des données afin de mieux comprendre le trouble et soutenir le développement de traitements et d’interventions.

Certains des objectifs du registre international KCNT1 sont les suivants :

  • Décrire les personnes atteintes de troubles liés à KCNT1 et mieux comprendre les stades de la maladie et les différentes manières dont la maladie affecte les personnes. Pour ce faire, nous poserons des questions sur le diagnostic, le traitement, les antécédents médicaux, l’environnement social et économique et les résultats du traitement.
  • Comprendre comment les troubles liés à KCNT1 évoluent au cours de la vie d’une personne et en apprendre davantage sur les schémas et variations de la pratique clinique au cours du traitement.
  • Aider à développer de meilleures pratiques, directives de prise en charge et recommandations afin que les cliniciens puissent savoir comment prodiguer les meilleurs soins afin d’améliorer la qualité de vie et les résultats des personnes atteintes de troubles liés à KCNT1.
  • Identifier les personnes atteintes de troubles liés à KCNT1 susceptibles d’être disposées à participer à d’autres études ou essais cliniques. Les participants pourront choisir s’ils souhaitent ou non recevoir des informations sur ces autres études.

2. Qu’est-ce qu’un registre de patients ?

Un registre de patients est un recueil d’informations normalisées concernant un groupe de patients ayant une même affection. Les informations pourront être utilisées à diverses fins, comme la conduite d’études de l’histoire naturelle et le soutien au recrutement dans des essais cliniques spécifiques à la maladie.

3. Qu’est-ce qu’une étude de l’histoire naturelle ?

Une étude de l’histoire naturelle est une étude conçue pour effectuer le suivi de l’évolution d’une maladie dans le temps. Cela comprend les personnes atteintes d’une affection médicale ou d’une maladie spécifique. Cela peut également inclure les personnes à risque de développer l’affection/la maladie. Ce type de recherche identifie les données démographiques, génétiques, environnementales et autres informations potentiellement communes à la maladie et à ses issues. Une étude de l’histoire naturelle peut également montrer les différences de symptômes et les variations dans le temps observées chez différentes personnes atteintes de la même maladie. Les études de l’histoire naturelle ont souvent pour objectif d’identifier des similitudes inconnues au sein de la population touchée par la maladie. Elles ont de nombreuses utilisations potentielles telles que le développement de meilleures pratiques en matière de soins aux patients et le recrutement pour les essais cliniques. Les données des études de l’histoire naturelle sont souvent recueillies par l’intermédiaire de registres de patients.

4. Comment les données sont-elles recueillies ?

Les données sont recueillies via une application Web sécurisée (accessible par ordinateur, tablette ou téléphone) développée par la National Organization for Rare Disorders, Inc. (NORD®), (découvrez-en plus sur NORD ci-dessous). Les participants à l’étude répondent aux questions regroupées dans une série d’enquêtes élaborées conformément aux normes de l’étude et en collaboration avec des experts spécifiques de la maladie.

5. Quels types de données seront recueillies dans le registre international KCNT1 ?

Les données recueillies comprennent, notamment :

  • Données sociodémographiques
  • Données médicales et diagnostiques
  • Traitement et progression de la maladie
  • Gestion des soins
  • Qualité de vie
  • Impact économique

6. Qu’est-ce qu’un promoteur d’étude de recherche ?

Un promoteur d’étude de recherche est une personne, une entreprise, un établissement ou un organisme chargé de sélectionner des chercheurs dûment formés et expérimentés pour mener l’étude. Il est également responsable du lancement et de la gestion d’une étude de recherche. En outre, le promoteur prend en charge les coûts associés à la conduite d’une étude de registre. Il s’assure que l’étude est menée de manière fiable et éthique et conformément aux réglementations en vigueur. Le promoteur de ce registre est KCNT1 Epilepsy Foundation.

7. Qu’est-ce que la KCNT1 Epilepsy Foundation ?

La KCNT1 Epilepsy Foundation est une organisation à but non lucratif créée par des parents d’enfants ayant reçu un diagnostic de formes rares d’épilepsie dues à une modification du gène KCNT1. Depuis sa création en 2019, la KCNT1 Epilepsy Foundation s’efforce de bâtir un monde offrant des traitements et des remèdes efficaces pour les troubles liés à KCNT1. Sa mission est d’accélérer la découverte d’un traitement modificateur de la maladie pour les personnes atteintes d’épilepsie causée par des modifications du gène KCNT1. La fondation s’efforce d’identifier et de mettre en contact les familles touchées par les troubles liés à KCNT1 La Fondation fournit en outre les points de vue des patients aux médecins, chercheurs et professionnels de l’industrie pharmaceutique du monde entier et soutient les efforts précliniques et cliniques afin de développer un remède. Rendez-vous sur kcnt1epilepsy.org.

8. Qu’est-ce qu’un investigateur principal ?

L’investigateur principal (IP) est la personne assumant la responsabilité principale de la conception et de la conduite du projet de recherche ou de l’étude. L’IP est chargé de la supervision de tous les aspects relatifs à la conduite du registre, à son personnel et à la recherche sur les données qu’il contient.

9. Qu’est-ce qu’un(e) participant(e) à l’étude ?

Un(e) participant(e) à l’étude est la personne à propos de laquelle les informations sont saisies dans le registre. Dans le cas d’une personne majeure et juridiquement autonome, celle-ci donne son consentement et saisit elle-même ses informations. Si la personne est mineure ou si un adulte a besoin d’être représenté, une personne (aidant/représentant légal, voir ci-dessous) légalement responsable de ses soins de santé donne son consentement et renseigne les informations concernant le participant à l’étude. Les informations concernant une personne décédée d’un trouble lié à KCNT1 peuvent être saisies dans le registre par un adulte majeur (représentant désigné, voir ci-dessous) qui était l’aidant de la personne.

10. Qu’est-ce qu’un représentant légal (RL) ?

Un représentant légal est une personne qui est autorisée aux termes de la loi en vigueur à consentir et saisir des données dans le registre au nom d’une autre personne. Le représentant légal peut être un parent, un grand-parent, un conjoint, un aidant ou un tuteur dans la mesure où il jouit de l’autorité légale pour donner son consentement au nom de cette personne. Un représentant légal s’inscrira sur la plateforme IAMRARE avec un compte Aidant. Lorsqu’un représentant légal agit au nom d’un(e) participant(e) à l’étude, il est considéré comme le déclarant dans la recherche.

11. Qu’est-ce qu’un représentant désigné ?

Un représentant désigné est un adulte majeur qui était l’aidant d’une personne décédée d’un trouble lié à KCNT1. Il peut s’agir d’un conjoint, d’un parent, d’un frère ou d’une sœur, d’un enfant, d’un parent proche, d’un ami proche, d’un tuteur et/ou d’une personne importante. Cette personne doit avoir eu connaissance des soins médicaux de la personne décédée et y avoir participé. Ces personnes sont autorisées à saisir des données rétrospectives en leur nom.

12. Qu’est-ce qu’un formulaire de consentement éclairé (FCE) ?

Un FCE est un document qui fournit aux participants potentiels des informations importantes sur le registre. Ce document aide les participants potentiels à prendre une décision éclairée de participer ou non. Les informations comprendront des sujets tels que : les risques et les bénéfices du projet de recherche, l’utilisation des données et la protection de la vie privée des participants. S’ils choisissent de participer à l’étude, les participants devront signer électroniquement le FCE. Cela indique qu’ils acceptent les conditions décrites avant de saisir des données dans le registre ou de répondre à des enquêtes.

13. Après avoir donné son consentement, un(e) participant(e) peut-il/elle choisir de mettre un terme à sa participation à l’étude ?

Les participants peuvent se retirer de l’étude à tout moment. Toutefois, les chercheurs pourront toujours continuer à utiliser les informations qu’ils auront recueillies avant que le/la participant(e) ne change d’avis. Les informations qui auront déjà été partagées avec d’autres chercheurs avant le retrait ne peuvent pas être récupérées ou supprimées.

14. Qu’est-ce qu’un comité de protection des personnes (CPP) ?

Un CPP est un comité désigné officiellement par un établissement ou un chercheur afin d’examiner, d’approuver l’instauration et d’effectuer un examen périodique de la recherche impliquant des personnes. L’objectif principal d’une telle évaluation est de garantir la protection des droits et du bien-être des participants à l’étude. C’est aussi ce que l’on appelle un comité d’éthique (CE) ou un comité d’éthique de la recherche (CER au Canada).

15. Qu’est-ce qu’un Comité consultatif du registre ?

Un comité consultatif du registre est un comité pouvant comprendre des scientifiques, des médecins et des défenseurs des patients. Il supervise la conduite de l’étude. Le comité donne des conseils sur la mise au point d’enquêtes et examine les données combinées du registre ainsi que l’utilisation de ce registre. Il s’assure que toutes les demandes d’utilisation des données du registre à des fins de recherche sont examinées de manière appropriée. Il évalue également toute déviation au protocole ou toute violation de la confidentialité et veille à ce qu’elles soient signalées au CPP.

16. Qui peut participer à l’étude ?

Cette étude est ouverte à toute personne ayant reçu un diagnostic d’affection liée à KCNT1 et répondant aux critères d’inclusion. Cela inclut les personnes présentant un variant pathogène ou probablement pathogène du gène KCNT1, ainsi que les variants de signification incertaine (variants of uncertain significance, VUS) de KCNT1.

17. La participation a-t-elle un coût ?

La participation du/de la patient(e) à cette étude ne lui coûtera rien.

18. La participation est-elle rémunérée ?

Vous ne serez pas rémunéré(e) pour les informations que vous fournissez.

19. Combien de temps cette étude durera-t-elle ?

Un registre sur la plateforme IAMRARE sera généralement ouvert pendant au moins cinq ans. Les participants seront invités à accéder régulièrement au registre pour mettre à jour leurs informations.

20. Les données peuvent-elles être recueillies partout dans le monde ?

Le registre utilise une plateforme en ligne qui permet aux participants de fournir des données partout dans le monde. Les personnes d’autres pays qui saisissent des données dans le registre doivent être informées que les lois relatives aux données et à la protection de la vie privée diffèrent entre les États-Unis et les autres pays. Ce registre basé aux États-Unis protégera les données et la vie privée conformément aux exigences américaines.

21. Quelles sont les considérations du RGPD ?

Pour les personnes résidant en dehors des États-Unis qui choisissent de partager des informations les concernant, les mêmes garanties en matière de confidentialité et de protection des données s’appliquent qu’aux États-Unis. Les résidents de l’Union européenne et de la Suisse bénéficient de droits supplémentaires spécifiques concernant leurs données à caractère personnel. Ces informations sont données dans le document de consentement éclairé. Si une personne signe ce document, elle reconnaît qu’elle divulgue des informations qui seraient autrement privées. Les lois relatives à la protection de la vie privée dans le pays d’une personne peuvent avoir des protections différentes de celles prévues aux États-Unis.

Les participants au registre qui résident dans l’Union européenne et en Suisse disposent des droits suivants :

  • Demander l’accès, la rectification ou l’effacement des données à caractère personnel ;
  • Recevoir les données à caractère personnel dans un format portatif et facilement accessible ;
  • Restreindre ou retirer l’autorisation concernant le traitement des données à caractère personnel ; et
  • Déposer une plainte auprès d’une autorité de contrôle appropriée.

22. Où les données sont-elles stockées ?

NORD stocke les données du promoteur et du registre des participants sur des serveurs chiffrés de NORD et/ou des serveurs chiffrés de fournisseurs tiers hébergés au Canada. Des sauvegardes régulières à des intervalles commercialement acceptables sont effectuées. Ces serveurs sont conformes aux normes du secteur et respectent les réglementations américaines et internationales, y compris le RGPD.

23. Les données sont-elles sécurisées ?

Le registre suit des directives gouvernementales strictes afin de garantir la protection des informations des patients. La plateforme utilise le protocole HTTPS, ce qui signifie que les données sont chiffrées lors de leur transmission entre le navigateur de l’utilisateur et les serveurs de NORD. Les données sont également chiffrées dans la base de données NORD. Les communications entre le serveur d’applications de la plateforme du registre et la base de données sont également chiffrées. Comme avec toute information que vous fournissez par voie électronique, il existe un risque très rare que votre vie privée soit compromise. Toutefois, le registre et les mesures de sécurité minimisent le risque que cela se produise.

24. Qui est propriétaire des données ?

Les données de l’étude sont la propriété du promoteur de l’étude, la KCNT1 Foundation. La KCNT1 Foundation décide comment et avec qui partager les données. Le personnel de NORD aura accès aux données pour effectuer les activités liées au soutien et à la maintenance de la plateforme et recueillera des statistiques de participation à l’échelle de la plateforme. Les détails seront décrits dans votre consentement éclairé.

25. Qui aura accès aux données médicales protégées (DMP) ?

Toutes les données, y compris celles contenant des DMP, seront stockées sur un serveur sécurisé protégé par mot de passe. L’accès aux DMP sera limité aux personnes suivantes :

  • Membres approuvés du personnel de recherche du registre international KCNT1 ;
  • Le personnel de NORD, dans les cas où une assistance technique est nécessaire et avec l’autorisation du personnel du registre ;
  • Avec l’accord du promoteur, NORD pourra mener une recherche croisée approuvée par le CPP en utilisant les données du registre.

Dans tous les cas, votre vie privée sera protégée. Le Comité consultatif du registre évaluera toutes les demandes de données provenant des chercheurs. Les chercheurs ne recevront que le minimum de données nécessaires pour atteindre les objectifs de leur étude de recherche. Les données contenant des DMP ne seront partagées que si la recherche ne peut pas être effectuée sans elles. Les chercheurs devront signer un Accord de confidentialité dans lequel ils promettent de protéger vos données.

26. Comment le registre est-il géré ?

Le registre est géré par NORD, qui l’héberge sur son application Web. NORD fournit une assistance technique continue du système. La KCNT1 Epilepsy Foundation assure la gestion quotidienne de son registre de patients.

27. Qu’est-ce que NORD – National Organization for Rare Disorders, Inc. ?

NORD, une organisation à but non lucratif indépendante, est en première ligne de la lutte visant à améliorer la vie des patients atteints de maladies rares et de leurs familles. NORD agit en soutenant la communauté des maladies rares, les personnes qui en font partie et les organisations qui s’y consacrent. NORD collabore pour accélérer la recherche, sensibiliser le public, fournir des informations utiles et faire évoluer les politiques publiques au bénéfice des quelque 25 à 30 millions d’Américains concernés par une maladie rare.
Pour en savoir plus sur NORD, rendez-vous sur https://rarediseases.org/.